地中海貧血：

　　廣東攜帶

　　地貧基因者眾多

　　地中海貧血是一種遺傳病，因遺傳基因缺陷，地貧患兒的血紅蛋白合成出現(xiàn)異常，紅細(xì)胞壽命縮短、破壞加速，引起進(jìn)行性溶血性貧血。在我國(guó)，地貧發(fā)病人群主要集中在廣東、廣西和周邊省份。廣東地區(qū)每9個(gè)人中就有1人攜帶地貧基因。地貧臨床上常見(jiàn)的是α、β兩種類型，其中β地貧更多。重癥β地貧患兒在出生數(shù)月就會(huì)出現(xiàn)貧血、肝脾腫大、黃疸、發(fā)育不良等，如果不治療很少能活過(guò)5歲。如果沒(méi)有合適的干細(xì)胞移植，重癥β地貧需要終身接受輸血、排鐵治療，費(fèi)用昂貴。

　　提醒：

　　地貧基因攜帶者必須產(chǎn)檢

　　游澤山提醒，很多廣東人都是地貧基因攜帶者，即輕型患者，不需要治療，只有少部分人有輕微貧血。如果不驗(yàn)血，大多數(shù)地貧基因攜帶者都不知道自己帶有這種遺傳基因。

　　“但你自己沒(méi)有事，不代表生下的后代就安全！”游澤山說(shuō)，確定自己是否為地貧基因攜帶者很重要。如果夫妻都不是攜帶者，后代將不會(huì)攜帶地貧基因；如果夫妻只有一方是攜帶者，后代有50%的機(jī)會(huì)成為攜帶者；如果夫妻雙方都是攜帶者，每次懷孕，他們的孩子將有25%的機(jī)會(huì)是正常，50%的機(jī)會(huì)是攜帶者，但有25%的機(jī)會(huì)患上重癥地貧。

　　夫妻雙方都是攜帶者的話，在醫(yī)學(xué)上不倡議他們生育，實(shí)在想要生孩子的話，為了保證生出個(gè)健康寶寶，一定要接受產(chǎn)檢。游澤山說(shuō)，地貧產(chǎn)前篩查可以先做地貧常規(guī)，如果提示有問(wèn)題，則進(jìn)一步做羊水穿刺和臍帶血進(jìn)行地貧基因診斷。

　　先天性心臟�。�

　　環(huán)境污染致

　　“先心”寶寶增多

　　先天性心臟病是胎兒時(shí)期心臟血管發(fā)育異常所導(dǎo)致的心血管畸形，發(fā)生率占新生兒的0.8%。游澤山表示，近年廣東新生兒的先天性心臟病發(fā)生率有所提升，除了遺傳因素外，還和環(huán)境污染、孕婦宮內(nèi)感染增多有關(guān)系。值得注意的是，先天性心臟病患兒中有60%左右活不到1歲。

　　專家強(qiáng)調(diào)，懷孕早期(兩個(gè)月內(nèi))是胎兒心臟發(fā)育的關(guān)鍵時(shí)期，此時(shí)準(zhǔn)媽媽一定要避免環(huán)境刺激和宮內(nèi)感染，例如受X光照射、因病毒感染服用了可能引起胎兒畸形的藥物等都可能誘發(fā)胎兒心臟畸形。

　　提醒：

　　產(chǎn)檢可排除七至八成“先心”

　　游澤山說(shuō)，嚴(yán)重的先天性心臟病在孕期16周就可通過(guò)產(chǎn)檢發(fā)現(xiàn)，通常產(chǎn)檢的最佳時(shí)機(jī)是20～28周，規(guī)范產(chǎn)檢的話可以排除70%～85%的先心病。胎兒超聲心動(dòng)圖可以早期發(fā)現(xiàn)嚴(yán)重的心臟病，可診斷的范圍包括：?jiǎn)涡姆�、單心室、完全型心膜墊缺損、法樂(lè)氏四聯(lián)癥、大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位、左心發(fā)育不良等。

　　除了做胎兒超聲心動(dòng)圖外，如果發(fā)現(xiàn)胎兒在心臟以外的部位存在畸形，也要同時(shí)注意胎兒有否心臟畸形�！耙�?yàn)樾呐K畸形很有可能合并心臟外器官的畸形，如不少先天性心臟病的孩子同時(shí)有唇腭裂，或者手或腳缺指頭�！�

　　神經(jīng)管畸形：

　　全國(guó)每年40萬(wàn)

　　神經(jīng)管畸形兒

　　“每年全國(guó)新生兒數(shù)量約為2300萬(wàn)，其中有兩到四萬(wàn)新生兒患有先天性的神經(jīng)管畸形�！庇螡缮秸f(shuō)，新生兒神經(jīng)管畸形的發(fā)生率為0.2%～0.4%，其中北方發(fā)病明顯高于南方。

　　人類的大腦是在神經(jīng)管基礎(chǔ)上發(fā)育形成的，因此胎兒神經(jīng)管畸形主要表現(xiàn)為無(wú)腦兒、腦膨出、腦脊髓膜膨出、隱性脊柱裂等。

　　提醒：

　　妊娠前后3個(gè)月補(bǔ)充葉酸

　　神經(jīng)管畸形發(fā)生的重要因素是妊娠期間孕婦體內(nèi)缺乏葉酸。游澤山提醒，孕婦在妊娠前3個(gè)月至孕后3個(gè)月這半年內(nèi)補(bǔ)充葉酸，可使胎兒神經(jīng)管畸形發(fā)生率降低70%。補(bǔ)充的方法是每日口服1次葉酸0.4毫克。由于葉酸廣泛存在于綠葉蔬菜、水果、動(dòng)物肝腎、牛肉、酵母、蘑菇類、菜花、西紅柿、柑橘、西瓜、菠菜、胡蘿卜及雞肉中，因此，妊娠期要多吃新鮮蔬菜和瘦肉類食品。

　　神經(jīng)管畸形的產(chǎn)前篩查有抽血查甲胎蛋白和B超兩種。懷孕4～6周神經(jīng)管畸形已經(jīng)發(fā)生，一經(jīng)確診胎兒為神經(jīng)管畸形，應(yīng)立即終止妊娠。 (盧文潔)