記者發(fā)現(xiàn)，冰桶挑戰(zhàn)目前已經(jīng)從關(guān)注漸凍人到關(guān)注整個(gè)罕見(jiàn)病群體。而國(guó)內(nèi)公益組織"瓷娃娃"罕見(jiàn)病關(guān)愛(ài)中心3天收到捐款近140萬(wàn)元。民政部微博也表示，為更有效救助包括罕見(jiàn)病在內(nèi)的患特大疾病的困難群眾，民政部門(mén)正在試點(diǎn)重特大疾病醫(yī)療救助，擴(kuò)大救助對(duì)象范圍、調(diào)整救助政策、提高救助比例。
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山東罕見(jiàn)病病種達(dá)315種
白化病、成骨不全癥、苯丙酮尿癥、血友病等都被稱為罕見(jiàn)病。按照世界衛(wèi)生組織定義，罕見(jiàn)病為患病人數(shù)占總?cè)丝诘?.65‰-1‰之間的疾病或病變，涵蓋6000種疾病。2012年，山東省罕見(jiàn)疾病防治協(xié)會(huì)選取省內(nèi)17市三級(jí)醫(yī)院及各市級(jí)婦幼保健院共103家醫(yī)院進(jìn)行調(diào)查，結(jié)果顯示，山東罕見(jiàn)病病種數(shù)大約為315種，當(dāng)時(shí)的病例數(shù)約有5500例，其中濟(jì)南呈報(bào)病例數(shù)大于400例。
據(jù)了解，目前已確認(rèn)的約6000種罕見(jiàn)病中，僅有約1%的罕見(jiàn)病有有效治療藥物。中國(guó)罕見(jiàn)病診斷試劑和預(yù)防、診療藥物的研發(fā)基本處于空白，由于市場(chǎng)狹窄、單位成本高，國(guó)內(nèi)這類(lèi)藥品制藥產(chǎn)業(yè)幾乎為空白，罕見(jiàn)病患者要么選擇費(fèi)用昂貴的進(jìn)口藥并因此承受沉重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)，要么在病痛中等待死亡。近年，不少業(yè)內(nèi)人士呼吁將罕見(jiàn)病納入醫(yī)保，從法律及制度層面促進(jìn)幫扶這一群體。
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"常見(jiàn)"的罕見(jiàn)病
1."瓷娃娃":成骨不全癥
"瓷娃娃"即成骨不全癥，是一種少見(jiàn)的先天性骨骼發(fā)育障礙性疾病，又稱脆骨病或脆骨-藍(lán)鞏膜-耳聾綜合征。患者主要表現(xiàn)是骨骼脆性增加，以及膠原代謝紊亂，打個(gè)噴嚏都可能引起骨折。
2."月亮的孩子":白化病
白化病是一種遺傳性疾病，由于患者通常全身皮膚、頭發(fā)、眉毛及其他體毛發(fā)白，或者白里帶黃。人們形象地稱之為"月亮的孩子"。由于缺乏黑色素的保護(hù)，患者皮膚對(duì)光線高度敏感。
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