新聞背景

　　從2歲開始全身長期淤青，一個小傷口就會出血不止，身體稍微跳動一下就猶如遭遇強烈撞擊。重慶彭水縣12歲男孩中中患“怪病”10年。前不久，中中終于被確診，原來他患上的是世界罕見病，也稱孤兒病——先天性第十三因子缺乏癥，該病從1966年至今，全球不到200例。

　　目前，中國大部分罕見病患者都面臨著醫(yī)療費極其昂貴或是無藥可治的窘境。在社會財富不斷增加的今天，如何幫助這些罕見病患者，是一個值得全社會關注的話題。

　　罕見病在我國尚無定義

　　罕見病又被稱為“孤兒病”，通常是指盛行率低、少見的疾病，但世界各國對“罕見病”的定義并不相同。美國的罕見疾病保障法將罕見病定義為每年患病人數少于20萬人的疾��；日本規(guī)定罕見病為患病人數少于5萬人的疾病，中國臺灣則以萬分之一以下的發(fā)病率作為認定罕見病的標準。

　　對于罕見病，我國官方目前尚無明確定義，定義的缺失導致對罕見病開展調查困難重重，而他國的數據未必符合我國國情，這就使出臺罕見病政策存在客觀障礙。

　　目前保守估計我國罕見病患者群體人數已近千萬。因此，無論是通過法律、法規(guī)或者政策，我國應當盡快明確罕見病的定義，為及時保障罕見病患者各項權益打好基礎。

　　大部分患者望藥興嘆

　　縱然部分罕見病有藥可治，大部分罕見病患者仍需要為此背上沉重的經濟負擔，甚至只能望藥興嘆，因為現行的醫(yī)療保障體系并未將罕見病納入保障范圍，罕見病藥物自然也未進入醫(yī)保藥品目錄，目前國內大部分罕見病藥物依賴進口，而且價格及其昂貴。

　　在美國，大部分州都有保障罕見病患者資金來源的相關法案，各州法案的差異體現在支付疾病范圍、支付資金來源、有無年齡、金額限制幾個方面。但總的來說，約99%的罕見病患者可以通過接受各種資金支持如醫(yī)療補助、商業(yè)保險、罕見病慈善組織的贊助獲得治療。

　　因此，在進口罕見病藥物價格居高不下的情況下，政府的相關職能部門應當盡快發(fā)揮主觀能動性，將患者生命權和健康權放在首位，改變我國罕見病藥品引進政策，變被動等待國外醫(yī)藥公司在華注冊為國家主動為患者引進對癥罕見病藥品，確�；颊呖梢栽趪鴥鹊玫郊皶r救治；同時將罕見病納入醫(yī)療保障體系，更改醫(yī)保藥品目錄，切實減輕罕見病患者的負擔。

　　“孤兒藥”研發(fā)幾乎無人問津

　　因為罕見病又被稱為“孤兒病”，因此罕見病藥物又被稱為“孤兒藥”，由于每一種罕見病患病人群相對稀少，造成單個藥品的市場需求狹小，制藥企業(yè)無利可圖，又無政策扶持，積極性很低，導致國內罕見病藥物開發(fā)、引進、生產等幾乎無人問津。2009年1月9日，《新藥注冊特殊審批管理規(guī)定》正式頒布實施，其中對罕見病的用藥審批在程序上給予了一定的扶持，但是力度還遠遠不夠。

　　發(fā)達國家如美國在上世紀時也曾面臨類似狀況。為此，美國于1983年通過了《孤兒藥品法案》，從稅收、專利等方面給予藥廠多種經濟刺激。法案實施之前僅有不足10種罕見病藥物上市，到了2008年12月，在FDA登記的罕見病藥物已達1951種，獲得上市批準的罕見病產品達到325種，從根本上改變了罕見病患者無藥可治的局面。

　　目前，我國仍無自主研制生產的罕見病藥物上市，患者仍舊在被動等待國外罕見病藥物。因此政府在制定政策時，應對孤兒藥生產企業(yè)實行稅收優(yōu)惠、定價補償等政策，確保國內罕見病患者能夠得到及時救治。

　　延伸閱讀

　　相關立法已現端倪

　　很多罕見病患者除忍受病痛以及生活上的貧困外，還得承受社會因為對此類疾病不理解而帶來的歧視。所幸，這種情況正在改變，越來越多的社會組織和個人開始關愛這個群體。

　　安徽省人大常委會副主任朱維芳等全國人大代表，已經連續(xù)多年提出關于罕見病患者救助的建議，希望把罕見病納入社會保障系統(tǒng)，并呼吁制定罕見疾病防治法，從產前預防、產后救治、藥物生產、醫(yī)療保險等環(huán)節(jié)為罕見病患者提供保障。

　　目前，由朱維芳牽頭提出的關于制定罕見疾病防治法的議案，已被全國人大常委會法工委立案采納。同時，患者自身也在努力爭取權利保障，中國各個罕見病組織已經連續(xù)數年向“兩會”遞交材料，呼吁盡快為罕見病立法，從制度上集全社會之力救助罕見病患者。