山東籌建罕見疾病救助基金

　　2月29日是“世界罕見病日”，“其實，罕見病患者并不罕見。很多人以為罕見病與自己無關(guān)，這是錯誤的。根據(jù)世界衛(wèi)生組織的標準計算，中國罕見病患者數(shù)量超過千萬，山東估計就有數(shù)萬人之眾。”2月29日在山東省醫(yī)學(xué)科學(xué)院舉行的世界罕見病日座談會上，山東省醫(yī)學(xué)科學(xué)院院長、山東省罕見疾病防治協(xié)會會長韓金祥說，更關(guān)鍵的是，罕見病即使能治，藥價高昂，沒有醫(yī)保保障，患者生活舉步維艱。當(dāng)日上午，山東省紅十字會聯(lián)合山東省罕見病防治協(xié)會發(fā)出倡議，將籌建山東省紅十字罕見疾病救助基金，改善全省罕見病患者的生存狀況。

　　75%患者治療方案不正確

　　“瓷娃娃”、“漸凍人”、“月亮孩子”、“不食人間煙火的孩子”，這些美麗名稱所對應(yīng)的，卻是成骨不全癥、神經(jīng)肌肉病、白化病以及苯丙酮尿癥等罕見病。成骨不全癥患者打個噴嚏甚至一個擁抱都可能骨折。苯丙酮尿癥患兒則不能吃含有蛋白質(zhì)的肉、米面，只能吃特殊食品，不及時治療可能會成為癡呆兒——— 而僅僅從1996年到2011年，濟南市婦幼保健院新生兒疾病篩查中心篩查的83萬名新生兒中，就確診105例苯丙酮尿癥患兒。

　　目前，大部分醫(yī)生缺少罕見病基本知識，導(dǎo)致有不少患者被長期漏診，甚至誤診。韓金祥介紹，國內(nèi)罕見病患者確診前，30%以上的患者要看5至10個醫(yī)生，44%的患者被誤診，從最初癥狀顯現(xiàn)到最后確診需5至30年。其中，75%的患者治療方案不正確、不規(guī)范。“2011年，我們對全省醫(yī)院展開罕見病調(diào)查，收回50家醫(yī)院180多位專家的數(shù)據(jù)，初步發(fā)現(xiàn)3000多名患者、318種罕見病。”韓金祥說，這還只是冰山一角，根據(jù)世界衛(wèi)生組織標準，估計山東罕見病患者達數(shù)萬人。

　　【缺醫(yī)少藥】

　　動輒數(shù)十萬元藥費壓垮患者

　　“一旦罹患罕見病，就成為人群中的少數(shù)，在就醫(yī)、就學(xué)、就業(yè)等方面，罕見病患者都面臨重重困難，絕大多數(shù)罕見病患者家庭都陷于獨自奮戰(zhàn)的無奈之中。”濟南市婦幼保健院副主任醫(yī)師鄒卉說。

　　“罕見病群體較小，利潤低，很少有企業(yè)愿意去研制出治療罕見病的藥物。”鄒卉表示。以四氫生物蝶呤(BH4)缺乏癥為例，這種導(dǎo)致患兒出現(xiàn)智力低下、癲癇等癥狀的疾病，目前有效的藥物去年才獲批從國外引入中國。一片藥就價值300元，兩到三歲的孩子一天就要一片。

　　“罕見病藥物依賴進口，患者每年治療費動輒十幾萬元甚至幾十萬元，幾乎沒有患者負擔(dān)得起。”韓金祥說，現(xiàn)行醫(yī)保政策是滿足大部分人衛(wèi)生保障，罕見病藥品未能納入其中，患者用藥只能自費。

　　【罕見背后】

　　健康人懷孕生子也有患病風(fēng)險

　　罕見病因為發(fā)病率低，很多人以為罕見病與自己無關(guān)。但韓金祥說，約有80%的罕見病是由遺傳缺陷引起，因此罕見病又多指罕見性遺傳病，其實與每個人都息息相關(guān)。

　　每個人身上有2.5萬組基因，平均每人都有7組至10組缺陷基因。任何一個人都有可能帶有單純的隱性致病基因，并不會導(dǎo)致發(fā)病，但是當(dāng)人們結(jié)婚、生育時，如果配偶雙方剛好基因缺損部分“撞”在了一起，罕見病就會發(fā)生。

　　【防治進展】

　　山東建立全國首個罕見病網(wǎng)站

　　由于罕見病知曉率低，不少醫(yī)療機構(gòu)的診治水平不夠，許多罕見病患者需要看很多醫(yī)生才能確診。

　　“我們依托設(shè)在省醫(yī)科院的省罕見病重點實驗室建立專門的罕見病診治中心。”韓金祥說，目前山東成立了全國首家罕見病防治協(xié)會，并建立覆蓋全省17地市的罕見病防治網(wǎng)絡(luò)，開展罕見病致病基因篩查并形成標本資源庫。

　　為讓患者得到正確的知識，該協(xié)會設(shè)立“中華罕見病學(xué)術(shù)網(wǎng)站”，通過網(wǎng)絡(luò)，罕見病患者和醫(yī)療人員可以將病情傳遞給診治中心，由專家給予指導(dǎo)。為方便罕見病患者交流，協(xié)會同時設(shè)立了病友QQ群。

　　“目前，全世界有30多個國家就罕見病救助進行了立法，保障罕見病患者的權(quán)益。”韓金祥說，中國專家連續(xù)多年在全國兩會上提出相關(guān)建議，為罕見病救治立法。

　　【救助措施】

　　紅十字籌建罕見病救助基金

　　今年世界罕見病日的主題是：“罕見，但你我攜手更強大”。山東省兩會期間，省政協(xié)委員、省醫(yī)科院研究員姜國勝代表7位委員提出《進一步加強罕見疾病防治研究，完善相關(guān)醫(yī)療保障政策》的提案。

　　該提案目前已獲山東省紅十字會的回應(yīng)。2月29日上午，在山東省醫(yī)科院，省紅十字會聯(lián)合省罕見病防治協(xié)會向公眾發(fā)出募捐倡議，籌建罕見疾病救助基金。“面對每年數(shù)十萬元巨額醫(yī)療費用，很多罕見病患者面臨有藥無錢醫(yī)治的困境，貧困家庭只能選擇放棄。”山東省紅十字會常務(wù)副會長曹懷杰表示，全省紅十字會將凝聚公益力量，向罕見病患者伸出援手。

　　籌建后的罕見疾病救助基金，募捐所得將專項用于罕見疾病患者生活和醫(yī)療救助，并及時向社會公示資金使用情況，接受社會監(jiān)督。山東省紅十字會募捐咨詢電話為：0531-85599979。