□記者 魏然 通訊員 唐群 報(bào)道

　　本報(bào)濟(jì)南 8月23日訊 記者今天從濟(jì)南市中心醫(yī)院獲悉，該院醫(yī)學(xué)實(shí)驗(yàn)診斷中心遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)室發(fā)現(xiàn)的一例異常染色體核型，被遺傳學(xué)國(guó)家重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室——中南大學(xué)湘雅醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)室確認(rèn)為世界首報(bào)核型。目前，該異常染色體核型已被錄入世界遺傳性疾病異常核型庫(kù)。

　　據(jù)了解，該例“世界首報(bào)核型”的發(fā)現(xiàn)者為該院醫(yī)學(xué)實(shí)驗(yàn)診斷中心遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)室的韓淑毅技師，今年只有30歲。她說，只不過自己比較幸運(yùn)，碰巧去鑒定了一下。

　　小韓告訴記者，該例異常染色體核型患者是一名27歲已婚男性，因妻子習(xí)慣性流產(chǎn)，到醫(yī)院進(jìn)行染色體檢查，其染色體核型為46，XYt(6；8)(q15； q21.1)，由于基因沒有丟失，因此染色體平衡，患者表觀及智力均與正常人一樣。在醫(yī)學(xué)上，這類患者被稱為染色體平衡易位攜帶者，屬于人類異常染色體核型。

　　濟(jì)南市中心醫(yī)院醫(yī)學(xué)實(shí)驗(yàn)診斷中心主任汪運(yùn)山教授介紹，發(fā)現(xiàn)該核型后，科室人員查閱了《中國(guó)人類染色體異常目錄數(shù)據(jù)庫(kù)》和大量的醫(yī)學(xué)專著、相關(guān)文獻(xiàn)，均未發(fā)現(xiàn)與這名患者相同的染色體核型。后將核型圖譜送到中南大學(xué)湘雅醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)室，經(jīng)夏家輝院士、 戴和平教授鑒定，該核型“ 在已有國(guó)內(nèi)外現(xiàn)有資料中均未見報(bào)道”，為世界首報(bào)核型，并已頒發(fā)證書。

　　“這一世界首報(bào)核型的發(fā)現(xiàn)和確認(rèn)，填補(bǔ)了世界醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)研究領(lǐng)域該項(xiàng)染色體核型的空白，豐富了世界遺傳性疾病中異常核型庫(kù)的內(nèi)容，為研究此類遺傳性疾病的發(fā)生、發(fā)展、預(yù)防和治療提供了極有價(jià)值的第一手資料。與現(xiàn)代分子生物學(xué)檢驗(yàn)檢測(cè)新技術(shù)結(jié)合后，對(duì)開展孕前檢查及產(chǎn)前診斷、減少畸型和低能嬰兒的出生，提高人口質(zhì)量具有重要意義。”汪運(yùn)山說。