生活日報11月4日訊(記者　高明興)近日,記者從濟南市兒童醫(yī)院獲悉,該醫(yī)院遺傳代謝病實驗室最近檢測尿有機酸樣本近100例,篩查出10例可疑陽性標(biāo)本,篩查陽性率高達10%,其中提示有甲基丙二酸血癥的5例,苯丙酮尿癥3例,酪氨酸血癥2例,這對原因不明的嘔吐、驚厥、酸中毒、肌張力異常、發(fā)育落后、呼吸困難等癥的治療,提高患兒的生存率與生活質(zhì)量有重要作用。
　　據(jù)悉,甲基丙二酸血癥為常染色體隱性遺傳,根據(jù)酶缺陷的類型分為甲基丙二酰輔酶A變位酶缺陷及輔酶VB12代謝障礙兩大類,兩類缺陷均將導(dǎo)致甲基丙二酰輔酶A及琥珀酰輔酶A的代謝障礙,甲基丙二酰輔酶A、甲基丙二酸、丙酸等有機酸及代謝產(chǎn)物蓄積,引起酮癥酸中毒、低血糖、高血氨等生化異常,造成一系列神經(jīng)系統(tǒng)及其他各臟器損害,嚴(yán)重時危及患兒生命。
　　近年來,日本等先進國家在甲基丙二酸血癥的產(chǎn)前診斷方面取得了成功的經(jīng)驗,GC/MC有機酸定量檢測技術(shù)的應(yīng)用,大大地提高了本癥的早期診斷率。此次成功篩查甲基丙二酸血癥,極大地保證了遺傳代謝病患兒及早得到治療,對進一步提高兒童醫(yī)院在遺傳病領(lǐng)域的臨床確診率,起到至關(guān)重要的作用�！�

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